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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性线粒体脑肌病是一种较为复杂的疾病,其发病机制涉及遗传因素、线粒体功能障碍、神经系统症状、肌肉受累以及多种临床表现等。若身体感到不适,务必立刻就诊,遵循医生的建议进行治疗,切勿自行开处方。
2015-09-13 14:12
1.遗传因素:这是导致该病的根本原因,由线粒体 DNA 突变引起,具有家族遗传性。
2.线粒体功能障碍:线粒体是细胞的能量工厂,功能异常会影响细胞能量供应。
3.神经系统症状:如癫痫发作、认知障碍、共济失调等,影响大脑正常功能。
4.肌肉受累:表现为肌无力、肌肉酸痛、运动耐力下降等。
5.临床表现:包括 Leigh 病、Kearns-sayre 综合征、MELAS 综合征等多种类型,症状各有不同。
总之,遗传性线粒体脑肌病是先天性疾病,由于线粒体 DNA 突变引发一系列症状。目前治疗主要以缓解症状、提高生活质量为主,患者需在正规医院接受综合治疗。
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