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回答1
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沙卫红 主任医师
广东省人民医院
三级甲等
消化内科
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良性家族性肝内胆汁淤积症的诊断需要综合多种因素，包括临床表现、实验室检查、家族病史、基因检测及影像学检查等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2018-12-29 23:28
1.临床表现：患者多有黄疸、皮肤瘙痒、脂肪泻等症状。
2.实验室检查：血清胆红素升高，以结合胆红素为主，胆汁酸水平增高。
3.家族病史：详细询问家族中有无类似疾病患者。
4.基因检测：有助于明确基因突变类型，辅助诊断。
5.影像学检查：如腹部超声、CT等，可了解肝脏形态和结构。
综合以上多种检查结果，结合患者的具体情况，才能做出良性家族性肝内胆汁淤积症的准确诊断。
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回答2
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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肝组织学良性家族性肝内胆汁淤积症的诊断显示典型的肝内淤胆。B超、MRCP等可排除肝外胆道阻塞。
2015-09-10 13:28
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什么是肝内胆汁淤积症? 肝内胆汁淤积症是指肝细胞排泄胆汁功能障碍、胆汁分泌的抑制或胆汁流障碍(如胆管通道梗阻)致使胆汁到达十二指肠的量减少而言。胆汁成分反流入血中，使血液中仅胆汁酸增高而胆红素正常，称为胆汁淤积或淤胆，若血中胆汁酸和胆红素均增高则称为胆汁淤积性黄疸。淤胆是指胆汁的生成或排泌障碍，使胆汁成分在血中潴留，包括胆汁酸、胆红素、胆固醇、ALP同工酶、5’-NT、γ-GT等，脂蛋白也常增高。根据胆汁淤积发生部位不同，通常以肝门为界限分为肝内和肝外胆汁淤积两大类。病理上肝内胆汁淤积以小叶中央周围肝内胆汁淤积症为著，肝外胆汁淤积时胆汁淤积可在叶间胆管见到，肝实质有胆汁漏出。电镜下有毛细胆管扩张，内有胆红素管型。临床上以黄疸与瘙痒、黄瘤、消化道症状为其特征。 查看全文»
