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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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糖原累积病 I 型是一种由于基因突变导致的先天性糖代谢障碍疾病，表现为糖原在肝脏、肾脏等器官异常累积。涉及酶的缺陷、代谢紊乱、临床症状、诊断方法和治疗手段等。 1.酶的缺陷：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，影响糖原分解和葡萄糖释放。 2.代谢紊乱：导致血糖降低，乳酸、胆固醇等代谢产物增多。 3.临床症状：低血糖、肝大、生长迟缓、高脂血症、高尿酸血症等。 4.诊断方法：通过血液生化检查、基因检测等明确诊断。 5.治疗手段：饮食治疗，保持频繁进食高碳水化合物食物；药物治疗，如玉米淀粉；严重时可能需要肝移植。 糖原累积病 I 型虽然罕见，但早期诊断和合理治疗能有效改善患者生活质量。患者需定期复查，遵循医生建议调整治疗方案。
2024-10-09 03:06
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
