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申兰阔 医师
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糖原累积病 I 型的预防，主要在于遗传咨询、产前诊断、饮食管理、定期检查以及避免诱因等方面。 1.遗传咨询：家族中有糖原累积病 I 型患者时，应进行遗传咨询，评估遗传风险。 2.产前诊断：孕妇可通过羊水穿刺、绒毛膜活检等产前诊断技术，早期发现胎儿是否患病。 3.饮食管理：保证均衡饮食，避免高糖、高脂肪食物，严格控制碳水化合物摄入。 4.定期检查：儿童应定期进行血糖、肝肾功能等检查，以便早期发现异常。 5.避免诱因：减少感染、剧烈运动等可能诱发病情加重的因素。 总之，糖原累积病 I 型的预防需要多方面共同努力，包括家庭、医疗机构等，以降低发病风险，保障身体健康。
2024-10-09 06:11
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
