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王庆松 医师
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糖原累积病 I 型的发病原因主要包括遗传因素、酶缺陷、代谢紊乱、饮食影响以及其他相关因素。 1.遗传因素：糖原累积病 I 型属于常染色体隐性遗传病，基因突变导致相关酶的功能异常。 2.酶缺陷：葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏或活性降低，使糖原无法正常分解为葡萄糖。 3.代谢紊乱：糖原代谢途径受阻，造成糖原在肝脏、肾脏和小肠等组织中过度累积。 4.饮食影响：长期高碳水化合物饮食，可能加重糖原的累积。 5.其他相关因素：个体的生理状态、内分泌调节失衡等也可能对疾病的发生有一定影响。 总之，糖原累积病 I 型是由多种因素共同作用导致的，明确其发病原因对于诊断和治疗具有重要意义。
2024-10-08 19:01
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
