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回答1
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侯元婕 副主任医师
广州中医药大学惠州医院
三级甲等
儿科
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糖原累积病I型，一种遗传性代谢疾病，主要影响肝脏和肾脏功能，导致多种健康问题。患儿常面临严重低血糖，酸中毒，肝肿大，身材矮小，骨质疏松等挑战，同时可能出现肌肉松弛，皮下黄色瘤，以及出血倾向。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2015-09-22 10:28
1.低血糖与酸中毒：新生儿期即可出现，严重时威胁生命，需要紧急医疗干预。
2.肝肿大与腹部膨隆：肝脏持续增大，腹部显著膨隆，影响日常生活和运动能力。
3.生长发育障碍：身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松，影响身高和骨骼健康。
4.肌肉与皮肤异常：肌肉松弛，四肢伸侧可见皮下黄色瘤，反映脂质代谢异常。
5.出血倾向：血小板功能不良，增加鼻衄等出血风险，影响生活质量。
糖原累积病I型对健康的影响广泛，从代谢紊乱到生长发育障碍，患者需接受长期监测和多学科管理，以改善预后。
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
