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赵蕾 医师
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酶缺陷或酶缺乏症的危害多样，包括影响代谢、导致器官功能障碍、引发发育异常、增加患病风险、影响神经系统功能等。 1.影响代谢：某些酶的缺乏会使体内的代谢过程紊乱，例如苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内积累。 2.导致器官功能障碍：如肝豆状核变性，因铜代谢相关酶缺陷，造成肝脏和神经系统等器官功能受损。 3.引发发育异常：像先天性甲状腺功能减退症，甲状腺激素合成相关酶缺乏，影响儿童生长发育。 4.增加患病风险：半乳糖血症患者因半乳糖代谢酶缺失，易患白内障等并发症。 5.影响神经系统功能：如糖原贮积病Ⅱ型，酸性α-葡糖苷酶缺乏，可引起肌肉无力和神经功能障碍。 酶缺陷或酶缺乏症的危害不容小觑，一旦出现相关症状，应及时就医诊断，采取相应的治疗措施。
2024-10-08 23:19
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