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回答1
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林愈灯 副主任医师
广东省人民医院
三级甲等
儿童血液科
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遗传性球形细胞增多症是一种常染色体显性遗传的红细胞膜异常导致的溶血性贫血，多在幼儿和儿童期发病。患者应及时就医，以免病情加重。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
2015-09-22 15:50
1.遗传方式：男女均可发病，每代都可能有患者，由8号染色体短臂缺失引起。
2.发病机制：红细胞膜骨架蛋白异常，导致膜通透性改变，钠盐内流，细胞变形能力减退。
3.症状表现：轻重差异大，常见贫血、黄疸、脾大等。
4.诊断方法：血常规、血涂片、红细胞渗透脆性试验等。
5.治疗手段：轻者无需治疗，重者可行脾切除，药物治疗可选用泼尼松、维生素E等，但需遵医嘱。
总之，遗传性球形细胞增多症是一种较为复杂的疾病，确诊后应根据病情选择合适的治疗方案。
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