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李希弘 医师
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你好,本病尚无特效疗法,应注意Ⅱ型糖原累积病是一种致死性的糖原累积病,而且进展速度非常快。GAA酶替代疗法的早期应用可以明显改善患者的预后,所以对此病的早期诊断和治疗变得尤为重要。患者应早日到医院进行就医。
2024-10-09 03:32
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»