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回答1
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蔡梦茵 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积病Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变导致，影响糖原代谢，主要表现为肌肉无力等，治疗方法包括药物、康复等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2015-09-22 20:57
1.病因：基因突变使酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常分解。
2.症状：肌肉无力、呼吸困难、心脏扩大等。
3.诊断：通过基因检测、肌肉活检等明确诊断。
4.治疗：酶替代治疗，使用阿糖苷酶α等药物。
5.康复：进行物理治疗、呼吸训练等改善功能。
6.预后：病情进展程度不同，早期治疗可改善生活质量。
糖原累积病Ⅱ型虽罕见但可治，患者需早诊断、早治疗，积极康复。
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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你好，是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）缺乏所致，该酶是一溶酶体酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏时，大量糖原累积在溶酶体内，溶酶体膨胀造成细胞受损。
2015-09-22 20:15
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
