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回答1
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黄闰月 主任医师
广东省中医院
三级甲等
风湿免疫科
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先天性肌强直性肌病为常染色体显性遗传，强直性肌营养不良症I型的基因缺陷位于染色体9q3.2—9q3.3基因的三核苷酸(CTC)重复序列扩增，这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为00%。强直型肌营养不良症2型的基因定位于3q2.3染色体，与肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关。发病机制与肌细胞膜的结构和功能异常有关。
2015-09-22 15:17
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好，重症联合免疫缺陷症应看风湿免疫科，患者应到医院及时进行诊断，对症治疗。平时多休息、多喝水。
2015-09-22 15:47
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