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赵乐翠 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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假性肥大型肌营养不良不具有传染性。这是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起，其发病机制复杂，涉及肌肉细胞的结构和功能异常。目前治疗方法有限，但早期诊断和综合管理有助于改善患者生活质量。 1.疾病原理：假性肥大型肌营养不良是由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能缺陷，使得肌肉细胞逐渐受损、萎缩。 2.遗传方式：多为 X 连锁隐性遗传，男性发病，女性多为携带者。 3.症状表现：患儿早期出现运动发育迟缓，行走较晚，易跌倒，逐渐出现步态异常、肌肉无力，后期可能丧失行走能力。 4.诊断方法：通过血清肌酶检测、基因检测、肌肉活检等方法进行诊断。 5.治疗措施：目前尚无根治方法，主要采取对症治疗，如康复训练、使用支具辅助行走，以及药物治疗（如泼尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等）来延缓病情进展。 6.预后情况：病情呈进行性加重，多数患者在 20 岁左右因心肺功能衰竭而死亡。 总之，假性肥大型肌营养不良虽无法传染，但对患者生活影响巨大。患者家庭应重视早期诊断和长期管理，以提高患者的生活质量。
2024-10-09 03:08
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什么是假性肥大型肌营养不良? 假肥大型肌营养不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3 600男活婴;BMD为3/10万-6，/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病，女性携带突变基因(90%LX上为正常表型，少数可有症状，均较轻)，男性患病。本病还有两个特点，即：新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。 查看全文»
