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回答1
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王优 主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
儿童医学中心
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假性肥大型肌营养不良是一种较为严重的遗传性肌肉疾病，主要影响儿童。其特征为进行性肌肉无力和萎缩，常见于男孩。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2015-09-21 19:27
1.病因：主要由基因突变导致，多为遗传。
2.症状：早期表现为行走困难、易跌倒，后期可能丧失行走能力。
3.诊断：通过基因检测、血清肌酶测定、肌肉活检等明确诊断。
4.治疗：目前尚无根治方法，以支持治疗为主，如康复训练、使用糖皮质激素（泼尼松、地塞米松）缓解症状。
5.预后：病情通常逐渐加重，严重影响生活质量和预期寿命。
假性肥大型肌营养不良对患儿危害较大，需早发现、早诊断、早干预，以提高生活质量。
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就医问药
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什么是假性肥大型肌营养不良? 假肥大型肌营养不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3 600男活婴;BMD为3/10万-6，/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病，女性携带突变基因(90%LX上为正常表型，少数可有症状，均较轻)，男性患病。本病还有两个特点，即：新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。 查看全文»
