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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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假性肥大型肌营养不良的成因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、性别差异、环境影响以及其他未知因素等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2015-09-21 09:56
1.遗传因素：这是假性肥大型肌营养不良的主要原因，为 X-连锁隐性遗传，通常男孩发病，女性多为致病基因携带者。
2.基因突变：编码 dystrophin 的 DMD 基因发生突变，导致疾病产生，约 1/3 病例为散发，由基因新突变造成。
3.性别差异：由于遗传机制，男性更容易患病，女性携带致病基因但发病较少。
4.环境影响：某些环境因素可能会增加基因突变的风险，但具体机制尚不明确。
5.未知因素：目前仍有部分病例的发病原因尚未完全明确，有待进一步研究。
总之，假性肥大型肌营养不良是由多种因素共同作用导致的。对于该疾病，需要早发现、早诊断，并采取适当的治疗和康复措施，以提高患者的生活质量。
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什么是假性肥大型肌营养不良? 假肥大型肌营养不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3 600男活婴;BMD为3/10万-6，/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病，女性携带突变基因(90%LX上为正常表型，少数可有症状，均较轻)，男性患病。本病还有两个特点，即：新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。 查看全文»
