半乳糖血症的患者要做哪些检查？_即问即答

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半乳糖血症的患者要做哪些检查？

2015-09-26 18:25 点击扫描二维码更精彩

疾病：半乳糖血症

问题：

半乳糖血症的患者要做哪些检查？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

赵骞康主治医师

天津市职业病防治院

三级

神经内科

1.依据临床表现选做B超。
2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断。
3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。BERRY等报道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低
（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。
如果患上了半乳糖血症的话，及时的检查是很有必要的，这样才能确诊疾病，也能够充分的了解自己患病的情况，找到合适的治疗方法，这样可以帮助大家避免一些不必要的伤害。
2015-09-26 19:26

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

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