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新生儿半乳糖血症呈阳性怎么治疗?

半乳糖血症

新生儿半乳糖血症呈阳性怎么治疗?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    肖晓岚 主治医师

    广东省中医院

    三级甲等

    儿科

    半乳糖血症人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。限制乳类,立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖和水苏糖,但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。支持治疗静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。

    2015-09-27 20:42
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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