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孙广政 副主任医师
广州市第一人民医院
三级甲等
皮肤科
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除了胎儿以外，可以通过患病者的体貌特征来诊断。患病者的身体由于遗传原因无法正常合成黑色素，最终导致体内缺乏黑色素，导致患者会出现白头发、白眉毛、全身体毛发白和皮肤发白。通过这些特征可以诊断出是否患有白化病。对于胎儿这方面，由于白化病主要为隐性遗传,即使父母双方健康，所生育子女却仍有患病可能,所以对胎儿也需要进行诊断来提前预防。目前对于胎儿白化病诊断有以下诊断方式：产前分析来诊断；胎儿头皮或皮肤毛囊进行活检电镜诊断；胎儿镜直接观测诊断。
2019-12-05 20:25
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回答2
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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对于白化病的诊断，根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
2015-09-28 14:36
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
