-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
宋燕燕 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
儿童保健科
-
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2015-09-27 15:43
1.病因：主要是基因突变，遗传因素起关键作用。
2.症状：患儿出生数月后出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。
3.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。
4.危害：若不及时治疗，会严重影响患儿智力和神经发育。
5.治疗：主要是饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。
苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但早期诊断和治疗可有效改善患儿预后，提高生活质量。
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
