苯丙酮尿症的发病原因主要与遗传因素相关，还受其他一些因素影响。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
1.遗传因素：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致。
2.酶活性缺乏：相关酶的活性严重缺乏或完全缺失，使苯丙氨酸无法正常代谢。
3.饮食因素：出生后过早接触高蛋白食物，加重代谢负担。
4.母体影响：母亲孕期体内苯丙氨酸代谢异常，可能影响胎儿。
5.环境因素：如某些化学物质可能干扰相关代谢过程。
总之，遗传因素是苯丙酮尿症的主要原因，其他因素也可能起到一定作用。一旦确诊，需及时干预治疗。

本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失，系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病，由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常，如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。