视网膜色素变性患者能否做基因检测及相关事宜_即问即答

即问即答

视网膜色素变性患者能否做基因检测及相关事宜

2024-09-29 16:32 点击扫描二维码更精彩

疾病：视网膜色素变性

问题：

男我是视网膜色素变性患者，请问贵院能做基因检测吗？费用多少？如何取样？多久能出报告？联系方式？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

范增军医师

河北省邢台市威县人民医院

二级甲等

内科

视网膜色素变性是一种遗传性眼病，基因检测有助于明确病因。关于能否做基因检测、取样方式、出报告时间等，以下为您解答。 1.能否检测：部分大型综合性医院和专业眼科医院可以进行视网膜色素变性的基因检测。 2.取样方式：通常通过采集血液样本进行检测。 3.报告时间：一般在 2-4 周左右能出报告，但具体时间可能因检测机构和检测项目的不同而有所差异。 4.注意事项：检测前需充分休息，保持良好状态。检测后注意穿刺部位的清洁，避免感染。 5.后续跟进：拿到报告后，应及时与医生沟通，了解检测结果的意义和后续治疗建议。基因检测对于视网膜色素变性的诊断和治疗具有重要意义，但具体情况还需根据医院实际情况而定。
2024-09-30 06:23

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什么是视网膜色素变性? 　　视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)，为一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良(ERG检测)为特征。男多于女，常见一家人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱、癫痫或智力减退等症状，也有时伴有聋哑或先天性畸形等症。中医称为“高风内障”。查看全文»

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