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黄飞龙 医师
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Tangier 病是一种罕见的脂质代谢障碍性疾病，主要由于基因突变导致细胞内胆固醇流出障碍。其特征为血浆高密度脂蛋白（HDL）水平显著降低，胆固醇酯在组织中异常沉积，可引起多种症状和并发症。 1.病因：由 ABCA1 基因突变引起，影响胆固醇的转运和代谢。 2.症状：常见症状包括肝脾肿大、周围神经病变、角膜混浊等。 3.诊断：通过检测血脂水平、基因检测、组织活检等方法确诊。 4.治疗：目前尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗，如使用降脂药物（如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、辛伐他汀）来控制血脂。 5.预后：患者的预后取决于病情的严重程度和治疗效果，部分患者可能出现心血管疾病等并发症。 总之，Tangier 病虽然罕见，但早期诊断和适当治疗有助于改善症状和预后。患者应定期复查，遵循医嘱进行治疗和生活方式调整。
2024-10-09 04:41
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