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多发性硫脂酶缺乏症有哪些症状表现

请问多发性硫脂酶缺乏症症状是什么

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    多发性硫脂酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,包括神经系统症状、骨骼异常、皮肤问题、视力障碍、消化系统症状等。 1.神经系统症状:患者常出现智力发育迟缓、癫痫发作、运动障碍等。 2.骨骼异常:可能有骨骼畸形,如脊柱侧弯、鸡胸等。 3.皮肤问题:皮肤干燥、粗糙,容易出现皮疹。 4.视力障碍:如视力下降、眼球震颤等。 5.消化系统症状:包括食欲不振、呕吐、腹泻等。 多发性硫脂酶缺乏症症状复杂,需要综合多种检查进行诊断。一旦发现相关症状,应及时前往正规医院就医,以便尽早明确诊断和治疗。

    2024-10-09 01:19
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张新亮

张新亮 / 副主任医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

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张杰 / 主治医师

擅长:甲状腺癌、甲状腺囊肿、甲状腺结节、桥本氏病、甲亢、甲减等甲状腺疾病。

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高伟 / 主治医师

擅长:超声医学诊断及甲状腺疾病的穿刺诊断与介入消融治疗。

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