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回答1
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赵茂初
上海市松江区九亭镇卫生院
一级
内科
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巨脑畸形的诊断通常依靠临床表现、影像学检查、基因检测、神经心理评估、家族病史等。 1. 临床表现：患儿可能有头围增大、智力障碍、癫痫发作、运动发育迟缓等症状。 2. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT）等，可显示大脑结构异常，如脑体积增大、脑回增厚等。 3. 基因检测：有助于明确是否存在相关基因突变。 4. 神经心理评估：评估患儿的认知、语言、运动等神经心理功能。 5. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，判断是否存在遗传因素。 综合运用以上多种方法，能够较为准确地诊断巨脑畸形，为后续的治疗和干预提供依据。
2024-10-08 14:04
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