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轩存旺 医师
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先天性肌张力不全症的诊断,主要依据临床表现、家族病史、神经系统检查、基因检测、影像学检查等。 1.临床表现:患者常出现肌肉不自主收缩、姿势异常、动作不协调等症状。 2.家族病史:了解家族中是否有类似疾病患者,有助于判断遗传因素。 3.神经系统检查:包括肌力、肌张力、反射等方面的评估。 4.基因检测:检测相关基因突变,明确病因。 5.影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI)等,排除其他脑部病变。 综合以上多种检查方法,医生能够较为准确地诊断先天性肌张力不全症,为后续治疗提供依据。
2024-10-08 13:19
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