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回答1
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梁云梅 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
三级甲等
儿科(西院)
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黏多糖贮积症IS型是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,涉及多个系统。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。
2015-08-01 10:54
1.骨骼异常:如身材矮小、骨骼畸形、关节僵硬等。
2.面容改变:头大、鼻梁低平、眼距宽等。
3.眼部问题:角膜混浊,影响视力。
4.呼吸系统:易出现呼吸道感染、呼吸困难。
5.心血管异常:心脏瓣膜病变等。
6.神经系统:智力发育迟缓、癫痫发作等。
7.腹部症状:肝脾肿大。
黏多糖贮积症IS型症状复杂,一旦发现相关症状,应及时就医诊断。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»