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何凤怡 医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
临床营养科
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软骨营养不良性肌强直症症状多样，包括肌肉、面容、身体机能等方面，如肌无力、肌萎缩、特殊面容、多种身体功能障碍等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2015-07-27 01:54
1.肌肉症状：肌无力、肌萎缩，常见于四肢、前臂、手部，下肢可出现足下垂及跨阈步态。
2.面容改变：面容瘦长，颧骨隆起呈斧状脸，颈消瘦且稍前屈。
3.吞咽与讲话：部分患者有讲话及吞咽困难。
4.肌强直表现：多限于上肢肌肉和舌肌。
5.身体机能：白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降、不孕、胃肠道平滑肌功能障碍，部分患者智力衰退甚至痴呆。
总之，软骨营养不良性肌强直症症状复杂，对患者生活影响较大。
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