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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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顾卫琼 主任医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院
三级甲等
内分泌科
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阿姆斯特丹型侏儒综合征的诊断，主要依据临床表现、家族史、基因检测、影像学检查和实验室检查等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2015-08-01 00:36
1.临床表现：身材矮小、特殊面容、骨骼畸形等。
2.家族史：了解家族中是否有类似病例。
3.基因检测：检测相关基因突变。
4.影像学检查：如X线查看骨骼发育情况。
5.实验室检查：包括激素水平测定等。
综合以上多种检查方法，有助于准确诊断阿姆斯特丹型侏儒综合征。
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