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回答1
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潘速跃 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
神经内科
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周期性共济失调病因主要包括基因突变、离子通道异常等。具体有KCNA基因突变、CACNAA基因突变等。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。
2015-07-30 19:59
1.KCNA基因突变:定位于2p3,编码电压门控钾离子通道Kv.α亚单位,影响神经元功能。
2.CACNAA基因突变:定位于9p3,与家族性偏瘫型偏头痛和SCA6致病基因相同。
3.阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调:由定位于p的DS476~DS443之间2cM区域的编码钾离子通道的基因突变引起。
总之,周期性共济失调的病因主要在于相关基因的突变影响了离子通道功能。
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