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回答1
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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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Hermansky—Pudlak综合征的症状临床上以眼皮肤白化病、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征，可伴致命性并发症如肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等。其血小板致密颗粒的数量和质量异常，血小板贮存库不足，酪氨酸酶阳性，单核一吞噬细胞系统有脂质样色素积聚，血小板计数正常，出血时间延长，中度出血伴白化病表现。杂合子无临床症状，但颗粒中的5-羟色胺减少。
2015-07-21 18:07
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