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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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彭贝如 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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良性先天性肌弛缓综合征的诊断，需要综合多方面因素，包括临床表现、家族病史、相关检查等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2015-07-31 14:15
1.临床表现：患儿出生后即有明显的全身性肌张力低下，肌肉松弛无力，运动发育迟缓。
2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，以判断是否存在遗传因素。
3.神经电生理检查：如肌电图，可评估神经肌肉功能是否异常。
4.肌肉活检：观察肌肉组织的形态和结构有无改变。
5.基因检测：有助于明确是否存在相关基因突变。
通过以上多种方法的综合评估，能够较为准确地诊断良性先天性肌弛缓综合征。
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