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回答1
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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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急性间歇性肝性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。
2015-09-21 09:31
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
