-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
范增军 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
-
你好;苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案;诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小,效果愈好
2015-10-30 11:55
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
李锦春 住院医师
武穴市第二人民医院
二级甲等
儿科
-
你好,你所说的是先天性的疾病,这样的疾病在出生以后就是需要排查的,复查如果是阳性的,就要到3甲以上的大医院去看看才行的,注意观察
2015-10-31 10:16
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»