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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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黏多糖贮积症 IS 型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括面容特殊、骨骼畸形、眼部异常、智力障碍、肝脾肿大等。 1.面容特殊：鼻梁低平、眼距宽、嘴唇厚大等。 2.骨骼畸形：脊柱后凸或侧凸、鸡胸、关节僵硬等。 3.眼部异常：角膜混浊、青光眼等。 4.智力障碍：学习能力差、认知功能受损。 5.肝脾肿大：腹部膨隆，可影响消化功能。 6.心血管问题：可能出现心脏瓣膜病变等。 总之，黏多糖贮积症 IS 型的症状复杂且多样，对患者的生活质量产生严重影响。早期诊断和干预有助于改善患者的预后。
2024-10-08 18:44
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
