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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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黏多糖贮积症 IS 型的诊断，主要依据临床表现、家族史、相关检查如酶活性检测、基因检测等。还包括影像学检查、尿液检查等。 1.临床表现：患者多有特殊面容，如头大、鼻梁低平、眼距宽等，还可能有关节僵硬、身材矮小等症状。 2.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 3.酶活性检测：检测患者体内特定酶的活性，如α-L-艾杜糖苷酸酶的活性。 4.基因检测：查找相关基因突变。 5.影像学检查：如 X 光、CT 等，可发现骨骼发育异常。 6.尿液检查：检测尿中黏多糖的含量。 综合以上多种方法，结合临床表现和各项检查结果，可对黏多糖贮积症 IS 型进行准确诊断。一旦怀疑或确诊，应及时采取相应治疗措施。
2024-10-09 06:20
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
