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回答1
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李绪娴 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
内分泌科
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黏多糖贮积症IS型是一种罕见的遗传性代谢病，由基因突变引起，导致黏多糖代谢异常。症状、诊断、治疗、遗传方式和预后等方面都有特点。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
2015-09-25 17:12
1.症状：患者可能出现生长迟缓、骨骼畸形、面容粗糙、智力障碍等。
2.诊断：通过酶活性检测、基因检测等方法确诊。
3.治疗：目前主要是酶替代治疗和骨髓移植。
4.遗传方式：多为常染色体隐性遗传。
5.预后：病情严重程度不同，预后也有差异，早期治疗可改善症状。
黏多糖贮积症IS型虽罕见但危害大，早诊断早治疗有助于改善患者生活质量。
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
