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谷魁广 医师
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内科
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黏多糖贮积症 IS 型是一种罕见的遗传代谢病，由于基因突变导致酶的缺乏，引起黏多糖在体内积聚。治疗方法包括酶替代治疗、造血干细胞移植、对症治疗、基因治疗的研究以及日常生活管理等。 1.酶替代治疗：使用特定的酶制剂，如拉罗尼酶等，来补充体内缺乏的酶，改善症状。 2.造血干细胞移植：通过移植健康的造血干细胞，重建正常的酶产生能力。 3.对症治疗：针对患者出现的骨骼畸形、心肺功能障碍等进行相应治疗，如使用镇痛药缓解疼痛。 4.基因治疗研究：这是未来潜在的治疗方向，目前仍在研究阶段。 5.日常生活管理：包括合理饮食，保证营养均衡，适当运动，增强体质。 黏多糖贮积症 IS 型的治疗需要综合多种方法，患者应在专业医生的指导下选择合适的治疗方案，并积极配合治疗和管理，以提高生活质量。
2024-10-09 01:55
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
