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谷魁广 医师
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内科
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预防黏多糖贮积症 IS 型，可从遗传咨询、产前诊断、健康生活方式、定期体检、避免环境风险等方面着手。 1.遗传咨询：了解家族遗传病史，评估生育风险。对于有家族史的夫妇，建议进行基因检测和遗传咨询。 2.产前诊断：孕妇可通过羊水穿刺、绒毛活检等产前诊断技术，检测胎儿是否携带致病基因。 3.健康生活方式：保持均衡饮食，摄入富含维生素、矿物质的食物。规律作息，保证充足睡眠，适度运动，增强自身免疫力。 4.定期体检：尤其是儿童，定期进行身体检查，以便早期发现异常。 5.避免环境风险：减少接触化学毒物、放射性物质等可能的致病因素。 总之，预防黏多糖贮积症 IS 型需要多方面的努力和关注。通过遗传咨询、产前诊断等措施，以及保持良好的生活习惯和环境，有助于降低发病风险。
2024-10-09 11:22
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
