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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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黏多糖贮积症IS型又称Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏症,是一组由于a-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。
2015-09-27 21:41
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»