-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
-
黏多糖贮积症 IS 型是一种罕见的遗传性疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括酶活性检测、基因检测、影像学检查、尿液检查、血液检查等。 1.酶活性检测：测定患者体内特定酶的活性，如α-L-艾杜糖苷酸酶活性，有助于确诊。 2.基因检测：查找基因突变，明确遗传类型和变异位点。 3.影像学检查：如 X 线、CT、MRI 等，可观察骨骼发育异常。 4.尿液检查：检测尿中黏多糖的含量和类型。 5.血液检查：包括血常规、肝肾功能等，了解整体健康状况。 综合多种检查结果，能够为黏多糖贮积症 IS 型的诊断和治疗提供重要依据。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊。
2024-10-09 11:45
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
