上皮样囊肿的诊断通常依据症状表现、影像学检查、病理活检、实验室检查以及医生的临床经验等。 1.症状表现：患者可能出现局部肿块、疼痛、压迫症状等，如颅内上皮样囊肿可引起头痛、呕吐、神经功能障碍。 2.影像学检查：包括 B 超、CT、MRI 等，能清晰显示囊肿的位置、大小、形态及与周围组织的关系。 3.病理活检：这是诊断的金标准，通过穿刺或手术获取组织样本，在显微镜下观察细胞形态和结构。 4.实验室检查：一般用于排除其他可能的疾病，如血常规、生化指标等。 5.医生临床经验：医生根据患者的整体情况和综合检查结果进行判断。 总之，上皮样囊肿的诊断需要综合多种方法，以确保诊断的准确性，为后续治疗提供可靠依据。

通过影像学检查和术后病理检查，可确诊。局部颅骨破坏透光，且局部颅骨可能向外膨隆；脑室造影时，如肿瘤内充气，可呈特异的影象，即空气进入凹凸不平的肿瘤表面的沟纹之中，显示出浓淡不规则的影象。由于肿瘤沿腑沟、脑池间隙生长后成为不规则的分叶状，叶间有造影剂进入裂隙以及渗入囊壁，脑池造影CT可显示造影剂进入肿瘤裂隙内，延迟90min扫描，进入瘤内造影剂增多，边界模糊。取决于囊内容物所含脂肪成分的多少，多数情况下，上皮样囊肿的MRI信号介于脑组织与脑脊液之间，呈长T、T2信号。