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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性是一种遗传导致的铜代谢障碍疾病，具有特殊症状和危害，其诊断和治疗有一定要求，包括饮食、药物等方面。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2015-10-23 10:41
1.发病机制：常染色体隐性遗传，基因突变导致铜代谢异常，铜在体内蓄积。
2.症状表现：肝硬化症状如腹水、黄疸等；神经系统症状如震颤、运动障碍等。
3.诊断方法：血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、基因检测等。
4.治疗药物：青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺酸钠等。
5.饮食注意：限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。
6.康复训练：针对运动障碍进行康复训练，提高生活质量。
肝豆状核变性虽然危害较大，但只要早发现、早诊断、早治疗，患者的病情可以得到有效控制，能过上相对正常的生活。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
