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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性患者的症状多样，包括神经系统症状、肝脏症状、精神症状、眼部症状及其他表现等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2015-10-20 15:54
1.神经系统症状：常见的有肢体不自主运动，如舞蹈样动作、手足徐动和肌张障碍。还可能出现运动迟缓、震颤、肌强直等，部分患者有构音障碍、吞咽困难。
2.肝脏症状：可能有肝肿大、肝功能异常，严重时可导致肝硬化。
3.精神症状：如情绪不稳定、性格改变、注意力不集中等。
4.眼部症状：特征性的表现是角膜色素环（K-F 环）。
5.其他表现：患者还可能有肾脏损害，出现血尿、蛋白尿等；血液系统异常，如贫血、血小板减少。
总之，肝豆状核变性的症状复杂多样，若出现相关症状，应及时就医诊断。早期诊断和治疗对于改善患者预后非常重要。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
