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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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肝豆状核变性常需与以下疾病鉴别诊断：肝性脑病、帕金森病、病毒性肝炎、特发性震颤、亨廷顿病等。 1.肝性脑病：多由严重肝病引起，常有肝功能衰竭表现，血氨水平升高。 2.帕金森病：以静止性震颤、肌强直等运动症状为主，对多巴胺替代治疗反应较好。 3.病毒性肝炎：常有病毒感染史，肝功能异常以转氨酶升高为主，病原学检查可明确。 4.特发性震颤：多为姿势性或动作性震颤，进展缓慢，无神经系统其他异常。 5.亨廷顿病：有舞蹈样动作、认知障碍等，常有家族史，基因检测可助诊断。 总之，对于疑似肝豆状核变性的患者，需综合临床表现、实验室检查及影像学检查等进行鉴别诊断，以明确病因，制定合理的治疗方案。
2024-10-08 22:32
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
