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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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多轴空病是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要由基因突变引起，表现为肌肉无力、萎缩等症状。其发病机制复杂，诊断需综合多种检查，目前治疗方法有限。 1.病因：多由基因突变导致，如 RYR1 基因突变等。 2.症状：常见肌肉无力，尤其四肢近端，还可能有吞咽困难、呼吸困难。 3.诊断：依靠肌肉活检、基因检测、肌电图等。 4.治疗：目前无特效疗法，以支持治疗为主，如康复训练、呼吸支持。 5.预后：病情进展缓慢，但会逐渐影响生活质量。 多轴空病虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和适当的支持治疗能在一定程度上改善患者生活。患者和家属应保持积极心态，配合治疗。
2024-10-08 13:05
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好，有时多轴空病体征并不在出生后立即表现，而是到儿童期或成年后才出现，因此认为多轴空病并非一个独立病种。
2024-10-09 02:38
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