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谷印亮 医师
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多轴空病是一种罕见的肌肉疾病，主要影响肌肉的功能。其病因复杂，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。多轴空病可分为不同类型，且病情进展速度不一。 1.病因：多由基因突变引起，如 RYR1 基因突变等。 2.症状：常见肌肉无力、肌肉萎缩，运动能力下降，严重时可能影响呼吸功能。 3.诊断：通过肌肉活检、基因检测等方法进行确诊。 4.分型：包括中央核型、多小核型等。 5.治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是支持治疗，如康复训练、呼吸支持等。 6.预后：病情进展缓慢，但会逐渐影响生活质量。 多轴空病虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和适当的支持治疗有助于提高患者的生活质量，延缓病情进展。
2024-10-08 13:13
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轩存旺 医师
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你好，有时多轴空病体征并不在出生后立即表现，而是到儿童期或成年后才出现，因此认为多轴空病并非一个独立病种。
2024-10-09 04:27
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