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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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石骨症是一种罕见的遗传性骨病，主要由于破骨细胞功能障碍，导致骨吸收异常，骨密度增高。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况都较为复杂。 1.发病机制：常染色体隐性遗传是主要遗传方式，基因突变影响破骨细胞发育和功能。 2.症状表现：轻者可能无症状，重者可有贫血、肝脾肿大、骨折、视力听力障碍等。 3.诊断方法：依靠 X 线、CT 等影像学检查，以及基因检测辅助诊断。 4.治疗手段：目前无特效疗法，一般采取对症治疗，如输血改善贫血，手术纠正骨折畸形。 5.预后情况：病情严重程度不同，预后差异较大。轻症者预后较好，重症者可能影响生存质量甚至危及生命。 石骨症是一种严重影响患者生活质量的疾病，早发现、早诊断、早治疗对于改善预后至关重要。
2024-10-08 21:20
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