遗传性维生素 D 依赖性佝偻病是什么？_即问即答

2024-10-08 10:46 点击扫描二维码更精彩

问题：

遗传性维生素D依赖性佝偻病怎么回事

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肖起涛主治医师

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遗传性维生素 D 依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致机体对维生素 D 代谢或作用异常，影响钙磷代谢，从而引起骨骼发育异常。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后等都有特定特点。 1.发病机制：基因突变影响维生素 D 受体或相关酶的功能，使维生素 D 无法正常发挥作用，导致钙磷吸收和利用障碍。 2.症状表现：患儿常有骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等，还可能出现生长迟缓、出牙延迟、易疲劳等。 3.诊断方法：通过血液检查测定血钙、血磷、碱性磷酸酶水平，检测基因变异等进行诊断。 4.治疗手段：主要是补充大剂量的活性维生素 D 制剂，如骨化三醇，同时补充钙剂，如碳酸钙、葡萄糖酸钙。 5.预后情况：早期诊断和治疗可改善症状，但部分患者可能仍会有一定程度的骨骼畸形残留。遗传性维生素 D 依赖性佝偻病虽然罕见，但通过及时诊断和规范治疗，能在一定程度上减轻症状，提高患者生活质量。家长若发现孩子有相关异常，应及时带孩子到正规医院就诊。
2024-10-08 13:05

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