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谷印亮 医师
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多轴空病是一种较为罕见的肌肉疾病，主要由基因突变引起，其特征为肌肉无力、萎缩等，影响患者的运动功能。致病原因、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等都值得关注。 1.致病原因：多由基因突变所致，如RYR1基因等突变。 2.症状表现：常见肢体无力，尤其下肢近端肌肉，还可能有肌肉萎缩、运动不耐受等。 3.诊断方法：通过肌肉活检、基因检测、肌电图等综合判断。 4.治疗手段：目前尚无特效疗法，以支持治疗为主，如物理治疗、康复训练等。 5.预后情况：病情进展缓慢，但会逐渐影响生活质量。 多轴空病虽然罕见，但早期诊断和适当的治疗干预有助于提高患者生活质量，延缓病情进展。患者需保持积极心态，配合治疗。
2024-10-08 13:18
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许宗彦 主治医师
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内科
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你好，有时多轴空病体征并不在出生后立即表现，而是到儿童期或成年后才出现，因此认为多轴空病并非一个独立病种。
2024-10-08 17:49
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