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谷印亮 医师
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理疗科
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多轴空病是一种较为罕见的肌肉疾病，主要由基因突变引起，表现为肌肉无力、萎缩等症状，严重影响患者生活质量。其诊断需综合多种检查，治疗方法有限。 1.病因：多由基因突变导致，如 RYR1 基因突变等。 2.症状：常见肌肉无力，尤其以四肢近端为主，还可能有肌肉萎缩、运动不耐受等。 3.诊断：依靠肌电图、肌肉活检、基因检测等手段来明确诊断。 4.治疗：目前尚无特效疗法，主要是支持治疗，如物理治疗、康复训练等，以延缓病情进展。药物方面，可使用辅酶 Q10、维生素 E、左卡尼汀等，但效果因人而异。 5.预后：病情进展缓慢，患者的生活能力可能逐渐下降，但个体差异较大。 多轴空病虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和适当的支持治疗有助于提高患者的生活质量。
2024-10-08 13:18
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好，有时多轴空病体征并不在出生后立即表现，而是到儿童期或成年后才出现，因此认为多轴空病并非一个独立病种。
2024-10-09 02:35
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