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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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石骨症的诊断需要综合多种方法，包括临床表现、影像学检查、血液检查、家族病史以及基因检测等。 1.临床表现：患者常有面色苍白、贫血、肝脾肿大、容易骨折等症状。 2.影像学检查：X 线检查可见骨骼普遍性均匀硬化，骨小梁消失，骨髓腔变窄甚至消失。CT 检查能更清晰地显示骨骼的细微结构变化。 3.血液检查：常表现为贫血，血钙、磷代谢异常。 4.家族病史：询问家族中是否有类似疾病患者。 5.基因检测：对特定基因进行检测，有助于明确诊断和分型。 综合运用上述多种诊断方法，能够较为准确地诊断石骨症，为后续治疗提供依据。
2024-10-08 21:42
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